راهنمایی درباره تست ژنتیک، قبل و در دوران بارداری

تست ژنتیک چیست و اینکه شما و همسرتان نیاز به تست ژنتیک قبل از بارداری دارید یا خیر.

تست ژنتیک به آزمایش خون والدین آینده نگر یا درحال فارغ شدن برای پیداکردن ژن هایی آنورمال که ممکن است سبب بیماری در کودکان شود گفته می شود. بیشتر بیماری های ژنتیکی به “اختلالات مغلوب” معروفند. به این معنا که هر والد یک ژن معیوب را به کودک منتقل کند. تا کودک تحت تاثیر قرارگیرد.

به عبارت دیگر، اگر آزمایش شما وجود یک ژن معیوب را نشان می دهد ولی همسرتان دارای آن ژن نیست، کودک شما آن بیماری را به ارث نخواهد برد. حتی اگر هردوی شما آن ژن را داشته باشید تنها 25 درصد احتمال دارد که کودک شما به این بیماری دچار شود.

درکجا تست ژنتیک انجام می شود؟

شما می توانید تست غربالگری حمل را در دفتر دکتر مامایی خود، با یک تست خون انجام دهید. نتایج بعد از دو هفته مشخص می شود. بیشتر مواقع خانم ها اول تست می شوند. و اگر مشکلی در نتیجه آزمایش آنها نباشد. نیازی به آزمایش دادن همسرشان نیست.

چه موقع باید تست ژنتیک داد؟

دکتر آنجلا تریپنر، نایب رئیس برنامه مشاوره ژنتیکی در دانشگاه ایالت وین و رئیس جامعه ملی مشاوران ژنتیک در این زمینه می گویند: “تست ژنتیک باید قبل از تلاش برای حاملگی انجام شود. اما به دلیل اینکه در بیشتر مواقع حاملگی بدون برنامه ریزی اتفاق می افتد. زوجین باید در هفته های ابتدایی تست دهند.”

غربالگری قبل از تلاش برای حاملگی به شما اطمینان خاطر می دهد. (اگر شما یا همسرتان حامل ژن معیوب نباشید، باری از دوش شما برداشته می شود) یا می تواند به شما کمک کند تا برای حاملگی تان برنامه ریزی کنید. اگر مشخص شود که هر دو شما حامل ژن معیوب هستید. می توانید خود را آماده کنید و به فکر این باشید که داشتن نوزاد با شرایط خاص ژنتیکی چگونه خواهد بود. همچنین می توانید درباره تست های قبل از تولد برای سلامت نوزاد پرس و جو کنید. یا گزینه های دیگر مانند اهدای تخمک، اسپرم یا فرزندخواندگی را درنظر بگیرید.

آزمایش دادن هنگام حاملگی(اگر از قبل اقدام نکرده اید)می تواند به شما و دکترتان در انتخاب تست های قبل از زایمان مناسب کودک شما کمک کند. و اینکه در صورت نگه داشتن بچه انتظار چه چیزهایی را داشته باشید.به عنوان مثال، اگر بدانید که کودک شما احتمال دچار شدن به بیماری سفتی مخاط یا کم خونی داسی شکل را دارد. دکتر شما می تواند از طریق سی وی اس(نمونه برداری از پرزهای جفتی) یا آمینوسنتز این شرایط را تحت نظر بگیرد.

چه کسانی باید تست ژنتیک بدهند؟

پیشینه خانوادگی و اصلیت قومی، فاکتورهای اصلی مشخص کردن نیاز شما به تست ژنتیک است. دکتر تریپنر در این زمینه می گویند:” دلیل این امر بیماریهایی است که در حال حاضر آزمایش ژنتیکی برای آنها ارائه می شود. و بیشتر در بین گروه های قومی خاص متداول است”. مثالی چند درباره قومیت هایی که بیشتر در معرض بیماری هایی خاص هستند:

قفقاز اروپایی و یهودیان اروپای شرقی با افزایش خطر ابتلا به سفتی مخاط روبرو هستند.

یهودیان اروپای شرقی همچنین با خطر ابتلا به بیماری هایی چون تای-ساکس، کاناوان و دیزوتونومی خانوادگی روبرو هستند.

آمریکایی های آفریقایی تبار و مردم تبار مدیترانه(یونان، ترکیه، ایتالیا) با افزایش خطر ابتلا به کم خونی سلول داسی و تالاسمی روبرو هستند. مردم جنوب شرقی آسیا نیز با افزایش خطر ابتلا به تالاسمی روبرو اند.

کانادایی های فرانسه با خطر ابتلا به بیماری تای-ساکس و سفتی مخاط روبرو هستند.

دکتر تریپتر اضافه کردند: “با اینکه بیماری های ژنتیکی مغلوب دیگری نیز وجود دارند. به صورت معمول چک نمی شوند زیرا یا خیلی نادر هستند. یا هنوز تستی برای آنها ساخته نشده است.”

برخی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کدام هستند؟

سفتی مخاط یک بیماری خطرناک است که باعث آسیب ریه و مشکلات گوارشی می شود. نزدیک به 30 هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری دچار هستند. که بیشتر در قفقاز های اروپای شرقی دیده می شود. ارگان هایی مانند موسسه ملی سلامت، کالج زنان و زایمان آمریکا و کالج پزشکی ژنتیک آمریکا از سال 2002 تست سی اف را برای تمامی بالغان توصیه کرده اند.

کم خونی داسی شکل

این بیماری ژنتیکی بیشتر در افرادی با پیشینه آفریقایی و مدیترانه ای شایع است. باعث اختلال در جریان خون می شود که در نهایت به کم خونی، سیستم ایمنی ضعیف و دیگر مشکلات منجر می شود.

تالاسمی

تالاسمی یک اختلال در جریان خون دیگر است که بیشتر در افرادی با پیشینه آفریقایی و مدیترانه ای شایع است.این بیماری باعث کم خونی، مشکل رشد در استخوان و ناراحتی کبد می شود. در برخی موارد، نوزاد متولد شده با این بیماری چندان زنده نمی ماند.

بیماری تای-ساکس

این اختلال در سیستم عصبی مرکزی،  که معمولا در کودکی خطرناک است، بیشتر در افراد کانادایی فرانسه و یهودیان اروپای شرقی دیده می شود. یهودیان اروپای شرقی همچنین با ریسک یک اختلال در سیستم عصبی مرکزی دیگری با نام کاناوان روبرو می شوند. دکتر شما میتواند تمامی این بیماری ها را به یکباره نظارت کند.

سندرم ایکس شکننده

این بیماری می تواند مشکلات رشدی ایجاد کند. مانند ناتوانی در یادگیری و عقب ماندگی ذهنی، همچنین پیشینه قومیتی در آن نقشی ندارد. بررسی تاریخچه بیماری خانواده با یک دکتر یا مشاور ژنتیک می تواند به شما بگویید که نیاز به تست برای این بیماری دارید یا خیر.

تست ژنتیک چه پیامدی برای شما دارد؟

تست ژنتیک به شما پیش زمینه ای از ریسک منتقل کردن ژن های معیوب، که ممکن است سبب بیماری در نوزاد شما شود. خواهد داد.

اگر شما و همسرتان دارای ژن معیوب نباشید. کودک شما بیماری ژنتیکی نخواهد داشت.

اگر شما دارای ژن معیوب هستید ولی همسرتان نه(یا بلعکس)، کودک شما بیماری ژنتیکی نخواهد داشت.

اگر شما و همسرتان هر دو دارای ژن معیوب هستید. نوزاد شما به احتمال 25 درصد به بیماری ژنتیکی مبتلا خواهد شد.

با اینکه تست ژنتیک به شما و همسرتان یک دید شفاف نسبت به تاریخچه بیماری خانوادگی، و شانس شما برای حاملگی و نوزاد سالم می دهد. باز هم محفوظ از خطا و شکست نیست. دکتر تریپنر در این زمینه می گویند:” برخی تست های ژنتیکی مانند سفتی مخاط، تنها برخی از جهش یافتگی هایی که ممکن است باعث بیماری شوند را نشان می دهد.” در نتیجه حتی اگر تست منفی باشد ممکن است شما دارای ژن معیوب باشید و آن را به نوزادتان انتقال دهید.