مشاوره ژنتیک در دوران بارداری

هر انسانی تعداد مشخصی ژن دارد. ژن ها رنگ چشم، رنگ مو، و سایر صفات را تعیین می کنند. که در 46 کروموزوم درون سلولهای ما قرار دارند. اکثر سلولهای بدن انسان 23 جفت کروموزوم دارند. اما تخمک ها فقط 23 کروموزوم بی همتا دارند. زیرا آنها منتظر همسان سازی با اسپرم هستند (که فقط 23 کروموزوم بی همتا دارند).

وقتی بارداری شروع می شود و تخمک و اسپرم به هم متصل می شوند. شما با یک سلول کاملاً جدید، که با 46 کروموزوم شروع می شود. هر ژن یا غالب است (یعنی فقط یک نسخه از ژن لازم است تا بیماری یا صفتی داشته باشد) یا مغلوب است. (برای داشتن بیماری یا صفتی دو ژن لازم است).

اختلالات ژنتیک غالب ( ژنتیک در دوران بارداری)

نمونه هایی از اختلالات غالب، سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون، سرطان پستان و تخمدان (ژن BRCA) و نوروفیبروماتوز نوع 1 است. اگر والدینی برای شرایط خاصی ژن غالب داشته باشند، احتمال ابتلا هر کودک 50٪ است.

در یک اختلال غالب مرتبط با سمت X، ژن جهش یافته در کروموزوم X ، در یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول قرار دارد. مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اما از آنجا که این ویژگی غالب است، می تواند باعث ایجاد این اختلال شود. زنان همچنین می توانند تنها با یک نسخه از ژن جهش یافته به این اختلال مبتلا شوند. یک نمونه از اختلالات غالب مرتبط با X ، سندرم X شکننده است.

اختلالات ژنتیکی مغلوب (ژنتیک در دوران بارداری)

اگر فقط یکی از والدین ژن مغلوب داشته باشد، کودک شرایط یا ویژگی خاصی نخواهد داشت. اگر هر دو والدین ناقل یک ژن مغلوب باشند، از هر چهار حالت یک احتمال وجود دارد که هر کودک این بیماری را به ارث ببرد. (یک چهارم فرزندان این ژن را ندارند؛ نیمی از آنها مانند والدین ناقل هستند. یک چهارم آنها مبتلا به این بیماری). نمونه هایی از اختلالات مغلوب شامل کم خونی سلول داسی شکل، Tay-Sachs و فنیل کتونوریا (PKU) است.

اختلالات فرو رفتگی مرتبط با X نیز وجود دارند که در آنها ژن جهش یافته در کروموزوم X قرار دارد، اما از آنجا که مغلوب است، زنان برای داشتن این بیماری باید دو نسخه از این ژن داشته باشند. این مورد کمتر از مردانی است که به این بیماری مبتلا هستند، زیرا مردان برای داشتن این بیماری فقط به یک نسخه از ژن نیاز دارند. یک نمونه از اختلالات فرو رفتگی مرتبط با X، بیماری هموفیلی است.

انواع تست های ژنتیک در دوران بارداری

• آزمایش ضد تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این آزمایش روی خون مادر انجام می شود و می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی شایع از جمله سندرم دان را جستجو کند. این تست می تواند در اوایل هفته دهم از بارداری شروع شود و هیچ خطری برای کودک یا بارداری ندارد. با این حال، بسته به زمان انجام آزمایش، بارداری چند قلویی یا استفاده از تخمک دهنده، میزان دقت نتیجه آن متفاوت است.
• بررسی چهارگانه: این یک آزمایش خون است که بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. در طی این غربالگری هیچ خطری برای کودک وجود ندارد. خون مادر برای یک یا چند ماده (آلفا فتوپروتئین ، hCG ، استرادیول) غربال می شود. مقداری بالاتر از سطح طبیعی ممکن است نقص لوله عصبی را نشان دهد در حالی که مقادیر پایین تر ممکن است نشان دهنده برخی اختلالات کروموزومی، مانند سندرم دان باشد.
• سونوگرافی: غربالگری سونوگرافی در اواسط بارداری (که معمولاً بین هفته های 18 تا 22 انجام می شود) آناتومی کودک را از نظر مشکلات کلیوی، نقص قلب و نقص اندام بررسی می کند. این روش همه نقص ها را تشخیص نمی دهد و اثبات نشده است که در تعیین سندرم دان در جنین مفید است. سونوگرافی خوب به این معنی نیست که شما نوزادی با نقص نخواهید داشت، فقط احتمال آن را کاهش می دهد.
• آمنیوسنتز: این آزمایش با استفاده از نمونه برداری از سلولهای جنین در مایع آمنیوتیک، تمام نقایص کروموزومی شناخته شده را بررسی می کند. این کار با قرار دادن یک سوزن، با هدایت سونوگرافر در رحم برای جمع آوری مایعات انجام می شود. معمولاً بین هفته های 15 تا 18 بارداری انجام می شود. به طور معمول دریافت نتایج دو هفته طول می کشد.

نتایج می تواند بسیار دقیق باشد. اما نمی تواند شدت نقص فعلی را به شما بگوید. همچنین خطر این روش برای کودک وجود دارد. از هر 700 زن، 1 نفر بعد از عمل آمنیوسنتز سقط می کند. نفر حتی اگر کودک تحت تأثیر قرار نگیرد. و درصد کمی ممکن است عفونت رحم را تجربه کنند.

• نمونه برداری از پرزهای کوریونیCVS: (CVS) را می توان در اوایل بارداری انجام داد. از یک سوزن کوچک برای انجام نمونه برداری هدفمند از جفت استفاده می شود. این تست نسبت به آمنیوسنتز از دقت کمتری برخوردار است و میزان عوارض آن نیز بیشتر است. میزان سقط جنین در آزمایش CVS بین 2 تا 3 درصد است.

چه کسی باید آزمایش شود؟

مطابق با اطلاعات March of Dimes ، هر کسی که در خانواده خود سوالات بی جوابی در مورد بیماری ها یا صفات داشته باشد، باید مشاوره و غربالگری ژنتیک را در نظر بگیرد.

به ویژه در موارد زیر:

• کسانی که سابقه خانوادگی نقص مادرزادی دارند.
• زنانی که در سن بالا باردار هستند و یا قصد دارند بعد از 35 سالگی باردار شوند.
• زوجینی که قبلاً فرزندی با اختلال ارثی یا نقص مادرزادی دارند.
• زوجینی که نوزاد تازه متولد مبتلا به بیماری ژنتیکی داند – بررسی شده از طریق غربالگری معمول.
• زنانی که سه بار یا بیشتر سقط داشته اند یا نوزادانی که در دوران اولیه فوت کرده اند.
• افرادی که نگران هستند که سبک زندگی، شغل یا سابقه پزشکی آنها ممکن است برای بارداری خطرناک باشد، از جمله قرار گرفتن در معرض داروها، اشعه، مواد شیمیایی، عفونت یا داروها.
• زوجینی که مایل به آزمایش یا اطلاعات بیشتر در مورد نقصی ژنتیکی هستند که بیشتر در گروه قومی آنها رخ داده است.
• زن و شوهر هایی که پسر عموی اول یا از سایر بستگان خونی یکدیگر هستند.
• زنان بارداری که براساس آزمایشات غربالگری، گفته شده است که بارداری آنها ممکن است در معرض خطر بیشتری برای عوارض یا نقایص مادرزادی باشد.

در نهایت، تصمیم با خود شما است. دامنه وسیعی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد. از غیر تهاجمی گرفته تا حداکثر تهاجمی. نتایج ممکن است نگران کننده باشد و شما را ملزم به تصمیم گیری بسیار دشوار در مورد ادامه بارداری خود کند. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تمام داده ها را مرتب کنید، و انتخاب های آگاهانه و درستی داشته باشید.