چرا تصمیم گرفتم قبل از بارداری آزمایش ژنتیک بدهم

اعتراف می کنم وقتی می خواستم  کیت ژنتیک را استفاده کنم به شدت استرس داشتم. قرار بود با این آزمایش بفهمم که آیا حامل ژن معیوبی هستم یا نه. می دانستم که این یک قدم ضروری در مسیر حامله شدن است. می دانم که نگرانی من بیش از حد بود و اگاهی از خطرات احتمالی قبل از بروز آنها فواید فوق العاده ای دارد، اما نمی توانستم نگرانی ام را کنترل کنم.

ماه گذشته بالاخره کیت را استفاده کردم. این کار برای فهمیدن تاریخچه خانوادگی ام نبو. برای این بود که بفهمم آیا حامل ژنی معیوب که ممکن است باعث بروز مشکل در سلامت کودک آینده ام شود هستم یا نه. حدود یک سال پیش که من و همسرم ازدواج کردیم، می دانستیم که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای ما ضروری است. اگر شما حامل یک ژن معیوب باشید. اما همسرتان نه، کودک شما به هیچ عنوان در خطر نیست.

اگر شما و همسرتان هر دو حامل یک ژن معیوب باشید. 25 درصد احتمال دارد که فرزندتان بیمار شود. از آنجا که هم من و هم همسرم پیشینه خانوادگی که داریم. احتمال زیادی بود که حامل ژن های معیوبی مانند تای ساکس یا سندروم اکس شکننده باشیم. پس باید آزمایش ژنتیک می دادیم. (البته این آمار مربوط به بیماری های ژنتیکی مغلوب است. که البته بیشتر بیماری های وراثتی از این نوع است)

بیشتر کودکانی که با شرایط خاص بدنیا می آیند هیچ پیش زمینه خانوادگی نداشتند. من درباره والدینی که کودکان دارای شرایط ژنتیکی خطرناکی را بزرگ می کنند، و در دوران حاملگی آزمایش ژنتیک نداده اند. مقالاتی خوانده و نوشته ام.  برخی نیز این شرایط را قبل از تولد می دانند و به مراجع مختلف سر می زنند تا هزینه های نگهداری از کودک با این شرایط را بدانند. برخی والدین نیز به صورت حسی می دانسته اند که مشکلی وجود دارد اما دکتر آنها توانایی تشخیص آن را نداشته است. من می خواستم فرصت یک زندگی شاد و سلامت را به کودکم بدهم.

انجام آزمایش غربالگری ژنتیک

اولین قدم تماس با دکتر زنان و زایمانم بود. تا برای گرفتن وقت برای نمونه گیری راهنمایی ام کند. فهمیدم که آزمایش غربالگری قبل حاملگی اختیاری است و ممکن است بیمه هزینه آن را پرداخت نکند و هزاران دلار هزینه روی دستمان بگذارد. من در حال گشت و گذار در اینترنت بودم که با جی اسکرین، یک آزمایش غربالگری ژنتیکی بزاق با تشخیص بیش از 200 بیماری است، برخورد کردم. این برنامه بر اساس نمونه های آزمایشگاه CLIA  و دانشگاه انورمی، توسط برخی جوامع بوجود آمده

انجام آزمایش آسان بود ولی برای دیدن نتایج خیلی استرس داشتم. گفتن این که اگر بفهمم که حامل یک ژن معیوب هستم چه اقدامی خواهم کرد ساده است. اما وقتی پای عمل می رسد واقعیت می تواند سخت باشد. اما خوشحال بودم که این کار را کردم زیرا آنها جواب آزمایش را به صورت تلفنی به من اعلام کردند. و نه از طریق ایمیل، تا خودم مجبور باشم آن را بررسی کنم. در حین تماس سوالات زیادی از معاون خدمات مشاوره ژنتیکی در جی اسکرین داشتم.

او به من گفت بسیاری از زوج هایی که جواب آزمایششان مثبت است. می فهمند که شرایط مورد نظر خفیف و یا قابل درمان است. جولیا مشاور ژنتیک تولد سالم، به ما گفت که داشتن یک ژن معیوب در هر دو والد بسیار نادر است. دکتر ویلکینسون اضافه کرد: “بیش از 95 درصد از زوج هایی که در آزمایشگاه ما آزمایش شده اند می بینند که حتی اگر شریک زندگی آنها با جهش بالقوه طرف باشد. و دیگری نه، خطر کلی بدنیا آوردن کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی بسیار کم است. ”

شنیدن این اطلاعات مفید بود و سوال بعدی من را ایجاد کرد: “اگر من حامل ژنی خطرناک باشم چه کارهایی لازم به انجام است؟” برای من، اولین قدم درخواست از همسرم برای آزمایش دادن بود تا قدم بعدی مشخص شود.

تفسیر نتایج غربالگری ژنتیکی (آزمایش ژنتیک بارداری)

دکتر هاردی به من گفت که حتی اگر زوجین متوجه شوند که هر دو ژنی معیوب دارند باز هم راه هایی برای داشتن یک کودک سالم وجود دارد. او به من 5 انتخاب را که زوجین دارای این شرایط دارند، نشان داد:

• لقاح آزمایشگاهی با آزمایش ژنتیکی قبل از پیوند (PGT) جنین. برای فهم ساده آن، دکتر هاردی می گوید که در این فرایند اسپرم و تخمک را در خارج از رحم ترکیب می کند. سپس در آزمایشگاه جنین ها رشد می کنند. و برخی سلول ها را از جنین خارج می کند تا آزمایش ژنتیکی انجام شود. فقط آن دسته از جنین هایی که شرایط بیماری ژنتیکی ندارند، کاشته می شوند.
• استفاده از اهدای اسپرم یا تخمک(اسپرم یا تخمکی که آزمایش ژنتیک شده باشد)
• آزمایش و نمونه برداری از ویلوس کوریونی CVS)) یا مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) در دوران بارداری. این گزینه با احتیاط کامل انجام می شود تا در صورت یافتن بیماری ژنتیكی در نوزاد، زوجین بتواند تصمیم گیری کنند با آن شرایط ادامه دهند. یا بارداری را به پایان رسانند.
• فرزندخواندگی
• از کودک پس از تولد آزمایش می گیرند و در صورت نیاز، یا در صورت وجود راه حل برای بیماری، کودک را درمان کنید.

دانش قدرت است

یک کلمه مشابه در گفتگو من با مشاوران ژنتیک بود. آنها فرآیند آزمایش را “توانمند سازی” می نامیدند. و من نیز موافق بودم. همه ما قبل و در دوران بارداری کارهای بسیاری انجام می دهیم تا از سلامت فرزندان آینده خود اطمینان حاصل کنیم. مصرف ویتامین های دوران بارداری، تغذیه مناسب، توقف مصرف الکل، ویزیت های مداوم با دکتر و غیره. بنابراین چرا ما برای سلامت ژنهای نوزاد آینده خود، بررسی انجام ندهیم؟